| 背景概況

同源重組修復(fù)（HRR）和PARP作為DNA損傷修復(fù)的兩種重要機(jī)制，分別參與DNA雙鏈損傷修復(fù)和單鏈損傷修復(fù)。當(dāng)HRR基因發(fā)生突變，即會出現(xiàn)同源重組缺陷（HRD）。腫瘤細(xì)胞往往會利用HRR使細(xì)胞免于凋亡，而當(dāng)腫瘤細(xì)胞出現(xiàn)HRD，同時PARP被抑制時，就會產(chǎn)生“合成致死”效應(yīng)，存在HRD的腫瘤對PARP抑制劑更敏感。

我國乳腺癌患者中5.3%攜帶BRCA1/2突變，2.9%攜帶其他乳腺癌遺傳易感基因，1%攜帶其他腫瘤遺傳易感基因，三陰性乳腺癌中HRD突變頻率較高，致病突變的出現(xiàn)頻率為16%。在高級別漿液性卵巢癌中，HRD比例高達(dá)53.5%。除了乳腺癌和卵巢癌外，HRD還存在于前列腺癌、胰腺癌、肝癌等多個癌種中。

| 服務(wù)內(nèi)容

采用HRD14基因panel通過檢測HRD常見高發(fā)突變的14個HRD相關(guān)基因的全外顯子、部分重要內(nèi)含子及剪切區(qū)，較BRCA1/2檢測覆蓋更多同源重組缺失患者，從而幫助發(fā)現(xiàn)更多PARP抑制劑敏感患者，更好的輔助臨床決策。

| 體系突變 & 胚系突變

ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1,BRCA2, BRIP1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, RBBP8, SLX4, XRCC2

| 檢測周期

10個工作日（該周期自接受到合格樣本開始計算）。

| 檢測優(yōu)勢/適用人群

產(chǎn)品優(yōu)勢：

接近50%的高級別漿液性卵巢癌患者中存在HRD；

HRD 高值患者比低值患者更受益于含鉑化療方案；

HRD 高值患者比低值患者對PARP 抑制劑更敏感；

適用人群：

適用人群：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等患者PARP抑制劑、含鉑化療或其他同源重組抑制劑個體化治療。

| 樣本類型

組織：腫瘤組織蠟塊或石蠟切片（FFPE）大于10片，外周血（EDTA抗凝采血管）大于3ml；

外周血：Streck專用采血管10ml。