| 背景概述

近年來(lái)，不育不孕與新生兒出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢(shì)，引起了醫(yī)療及政府相關(guān)部門的高度重視。葉酸缺乏是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的主要原因。導(dǎo)致機(jī)體缺乏葉酸有兩個(gè)方面的原因：一是葉酸攝入量不足，二是由于遺傳（基因）缺陷導(dǎo)致機(jī)體對(duì)葉酸的利用能力低下（葉酸代謝通路障礙）。科學(xué)研究證明，通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)手段，對(duì)人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測(cè)，可以及早發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸（因人而異地確切給出葉酸補(bǔ)充計(jì)劃和補(bǔ)充量），從而增強(qiáng)葉酸補(bǔ)充依從性，同時(shí)加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，以降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。中國(guó)是世界上出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20％。中國(guó)政府批準(zhǔn)，從2005年開始，每年9月12日是我國(guó)“預(yù)防出生缺陷日”。據(jù)中國(guó)疾病預(yù)防控制中心統(tǒng)計(jì)資料顯示，我國(guó)是新生兒出生缺陷的高發(fā)國(guó)家，每年有80萬(wàn)—120萬(wàn)名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%—30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%—40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終身殘疾。這意味著每年將有40萬(wàn)家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。

圣湘“一步法” 人MTHFR基因和MTRR基因多態(tài)性核酸檢測(cè)試劑盒，為葉酸代謝的篩查和異常管理提供更高效精準(zhǔn)的服務(wù)保障，確保孕期婦女健康。

科學(xué)研究證實(shí)并且機(jī)理研究清楚的與甲基類維生素（葉酸及維生素B12）代謝密切相關(guān)的基因是MTHFR和MTRR。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）等基因變異引起的相應(yīng)的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸，導(dǎo)致低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥，從而增加新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)或自發(fā)性流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。

| 產(chǎn)品特點(diǎn)

1、更簡(jiǎn)單的樣本處理方式：

采用全球領(lǐng)先的“一步法”檢測(cè)技術(shù)，無(wú)需加熱、無(wú)需離心，樣本免提取擴(kuò)增，能夠最大效率的實(shí)現(xiàn)檢測(cè)過(guò)程

2、更豐富的樣本類型：全血、口腔拭子、唾液；

取樣方便易儲(chǔ)存，且可提供更多的核酸供檢測(cè)

3、更多的檢測(cè)靶點(diǎn)：MTHFR C677T 、MTHFR A1298C、MTRR A66G：

精準(zhǔn)的靶點(diǎn)檢測(cè)，可以提供個(gè)性化的靶向藥物指導(dǎo)

| 產(chǎn)品性能

| 臨床應(yīng)用

通過(guò)檢測(cè)MTHFR和MTRR基因，可以為孕婦制定孕期個(gè)性化的葉酸補(bǔ)充方案。